ما هي الطفرات التي تسمى عفوية؟ إذا قمت بترجمة المصطلح إلى لغة يمكن الوصول إليها ، فهذه أخطاء طبيعية تنشأ أثناء تفاعل المادة الوراثية مع البيئة الداخلية و / أو الخارجية. هذه الطفرات عادة ما تكون عشوائية. وهي تلاحظ في الأعضاء التناسلية وفي خلايا الجسم الأخرى.

الأسباب الخارجية للطفرات

يمكن أن تحدث الطفرات العفوية تحت تأثير المواد الكيميائية ، الإشعاع ، تحت تأثير درجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة ، الهواء النادر أو الضغط العالي.

كل عام ، يمتص شخص ماعشر سلسلة من الإشعاعات المؤينة ، وهي خلفية إشعاعية طبيعية. ويشمل هذا العدد إشعاع جاما من قلب الأرض ، والرياح الشمسية ، والنشاط الإشعاعي للعناصر الموجودة في سمك قشرة الأرض والمذابة في الغلاف الجوي. تعتمد الجرعة التي يتم الحصول عليها أيضًا على مكان الشخص. ربع جميع الطفرات العفوية تحدث على وجه التحديد بسبب هذا العامل.

الأشعة فوق البنفسجية ، على عكس الحكمة التقليديةالرأي ، يلعب دورا ضئيلا في حدوث انهيار الحمض النووي ، لأنه لا يمكن اختراق عمق عميق داخل جسم الإنسان. لكن الجلد غالباً ما يعاني من الإفراط في العزل (سرطان الجلد وغيرها من أنواع السرطان). ومع ذلك ، فإن الكائنات وحيدة الخلية والفيروسات يتحور تحت تأثير أشعة الشمس.

قد تؤدي درجات الحرارة المرتفعة جدًا أو المنخفضة أيضًا إلى إحداث تغييرات في المادة الوراثية.

الأسباب الذاتية للطفرات

الأسباب الرئيسية لماذاهناك طفرة عفوية ، هناك عوامل داخلية. وتشمل هذه المنتجات الثانوية من الأيض ، وأخطاء في عملية التكرار ، وإصلاح أو إعادة التركيب ، وغيرها.

1. فشل النسخ المتماثل:
   - التحولات التلقائية وانقلاب القواعد النيتروجينية ؛
   - الدمج الخاطئ للنيوكليوتيدات بسبب أخطاء بوليميريز الدنا ؛
   - الاستبدال الكيميائي للنيوكليوتيدات ، على سبيل المثال ، جوانين-السيتوزين للأدنين-جوانين.
2. أخطاء الاسترداد:
   - طفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الأجزاء الفردية من سلسلة الحمض النووي بعد تمزقها تحت تأثير العوامل الخارجية.
3. مشاكل في إعادة التركيب:
   - الاضطرابات في عملية العبور خلال الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي تؤدي إلى الفقدان والانتهاء من القواعد.

هذه هي العوامل الرئيسية التي تسبب العفويةالطفرات. يمكن أن تكون أسباب الاضطرابات في تنشيط الجينات الطافرة ، وكذلك تحويل المركبات الكيميائية الآمنة إلى نواتج أيضية أكثر نشاطًا تعمل على نواة الخلية. بالإضافة إلى ذلك ، لا تزال هناك عوامل هيكلية. وتشمل هذه التكرار لتسلسل النوكليوتيدات في محيط موقع إعادة هيكلة السلسلة ، ووجود أجزاء إضافية من الدنا متشابهة في بنية الجين ، وكذلك العناصر المتحركة للجينوم.

التسبب في الطفرات

تحدث طفرة عفوية بسببآثار جميع العوامل المذكورة أعلاه ، والعمل معا أو بشكل منفصل في فترة معينة من عمر الخلية. هناك ظاهرة مثل الانتهاك الانزلاقي لمزج الابنة وخيوط الوالدين من الحمض النووي. ونتيجة لذلك ، غالباً ما تكون الحلقات من الببتيدات التي لا يمكن دمجها بشكل كاف في التسلسل. بعد إزالة أجزاء الحمض النووي الزائدة من سلسلة ابنة ، يمكن إما أن تكون مقطوعة حلقات (حذف) أو إدراج (الازدواجية ، الإدراج). تم إصلاح التغييرات الظاهرة في الدورات التالية من الانقسام الخلوي.

معدل وعدد الطفرات التي تحدث تعتمد على الهيكل الأساسي للحمض النووي. يعتقد بعض العلماء أن كل تسلسلات الدنا مطلقة هي مطفرة إذا كانت تشكل انحناءات.

الطفرات العفوية الأكثر شيوعًا

ما يتجلى في معظم الأحيان في الجينيةالطفرات العفوية؟ ومن أمثلة هذه الحالات فقدان القواعد النيتروجينية وإزالة الأحماض الأمينية. تعتبر بقايا السيتوزين حساسة بشكل خاص لها.

ثبت أن اليوم أكثر مننصف حيوانات الفقاريات لديها طفرة من بقايا السيتوزين. بعد النخر ، يتم تغيير الميثيل سيكوزين إلى الثايمين. يكرر النسخ اللاحقة من هذا القسم الخطأ أو يحذفه ، أو يضاعفه ويتحول إلى جزء جديد.

سبب آخر من الطفرات العفوية المتكررةالنظر في عدد كبير من الجينات الخادعة. وبسبب هذا ، يمكن أن تتشكل التواؤمات المتجانسة غير المتكافئة خلال عملية الانقسام الاختزالي. نتيجة ذلك هي إعادة ترتيب في الجينات ، التقلبات والمنعطفات من تسلسلات النوكليوتيدات الفردية.

نموذج تكاثر البلمرة

وفقا لهذا النموذج ، والطفرات العفويةتنشأ نتيجة لأخطاء عشوائية من الجزيئات التي توليف الحمض النووي. أول مرة تم تقديم مثل هذا النموذج من قبل Bresler. واقترح أن الطفرات تظهر بسبب حقيقة أن polymerases في بعض الحالات تضيف النيوكليوتيدات غير التكميلية في التسلسل.

بعد سنوات ، بعد شيكات طويلة والتجارب ، تمت الموافقة على وجهة النظر هذه وقبولها في العالم العلمي. كانت هناك بعض الأنماط التي تسمح للعلماء بالتحكم في الطفرات وتوجيهها ، مما يعرض أجزاء معينة من الحمض النووي إلى ضوء الأشعة فوق البنفسجية. لذلك ، على سبيل المثال ، وجدوا أن عكس الأدينين الثلاثي التالفة هو في معظم الأحيان جزءا لا يتجزأ.

نموذج تباطؤ توتومريك

نظرية أخرى تشرح عفوية وطفرات اصطناعية ، اقترحها واتسون وكريك (مكتشفو بنية الحمض النووي). واقترحوا أن أساس الطفرات هو قدرة بعض قواعد الدنا على التحول إلى أشكال تلقائية تغيّر الطريقة التي تنضم بها المركبات إلى القواعد.

بعد نشر الفرضية بنشاطتم تطويرها. تم اكتشاف أشكال جديدة من النيوكليوتيدات بعد الإشعاع باستخدام الأشعة فوق البنفسجية. هذا أعطى العلماء فرصا جديدة للبحوث. لا يزال العلم الحديث يناقش دور الأشكال التوتومية في الطفرات العفوية وتأثيرها على عدد الطفرات المكتشفة.

موديلات أخرى

الطفرة العفوية من الممكن أن تنتهكالتعرف على بوليميراز الحمض النووي من الأحماض النووية. أوضح بولتاييف وكتابه المؤلفين الآلية التي تضمن الالتزام بمبدأ التكامل في تركيب جزيئات دنا الابنة. سمح لنا هذا النموذج بدراسة أنماط حدوث الطفرات التلقائية. شرح العلماء اكتشافهم أن السبب الرئيسي وراء التغيير في بنية الحمض النووي هو توليف الأزواج غير الأساسية من النيوكليوتيدات.

اقترحوا أن تجتاح الطابق السفلي يحدثبسبب deamination من شرائح الحمض النووي. هذا يؤدي إلى تغيير في السيتوزين إلى الثايمين أو اليوراسيل. بسبب هذه الطفرات ، يتم تشكيل أزواج من النيوكليوتيدات غير المتوافقة. لذلك ، أثناء النسخ المتماثل التالي ، يحدث انتقال (نقطة استبدال قواعد النوكليوتيدات).

تصنيف الطفرة: عفوية

هناك تصنيفات مختلفة من الطفرات اعتمادا على المعيار الذي يكمن وراءها. هناك فصل وفقا لطبيعة التغيير في وظيفة الجينات:

- hypomorphic (تقوم الأليلات المتحورة بتخليق بروتينات أقل ، ولكنها تشبه تلك الأصلية) ؛
- غير متبلور (فقد الجين وظيفته بالكامل) ؛
- antimorphic (الجين المتحور يغير تماما السمة التي يمثلها) ؛
- نيومورفيك (تظهر علامات جديدة).

ولكن التصنيف الأكثر شيوعًا ، والذي يقسم كل الطفرات بالتناسب مع البنية المتغيرة. الموقر:

1. الطفرات الجينية. وتشمل هذه الصبغيات تعدد الصبغيات ، أي تكوين جينوم له مجموعة ثلاثية أو أكثر من الكروموسومات ، واختلال الصيغة الصبغية - حيث لا يكون عدد الكروموسومات في الجينوم هو عدد أحادي العدد.
2. الطفرات الكروموسومية. هناك إعادة ترتيب هامة لمناطق الكروموسومات الفردية. هناك فقدان للمعلومات (الحذف) ، ومضاعفة (تكرار) ، وتغيير في تسلسل النوكليوتيدات (انعكاس) ، ونقل مناطق الكروموسوم إلى موقع آخر (نقل).
3. طفرة الجينات. الطفرة الأكثر شيوعا. في سلسلة الحمض النووي ، يتم استبدال العديد من القواعد النيتروجينية العشوائية.

آثار الطفرات

الطفرات العفوية - الأسبابالأورام ، أمراض التراكم ، خلل في الأعضاء والأنسجة البشرية والحيوانية. إذا كانت الخلية المتحولة موجودة في كائن متعدد الخلايا كبير ، عندئذ مع درجة عالية من الاحتمال سيتم تدميرها عن طريق تحفيز الاستماتة (موت الخلية المبرمج). يتحكم الجسم في الحفاظ على المواد الجينية ، وبمساعدة نظام المناعة ، يتخلص من جميع الخلايا التالفة المحتملة.

في حالة واحدة ، من بين مئات الآلاف ، لا تقوم الخلايا التائية بذلكلديهم الوقت للتعرف على البنية التالفة ، ويعطي نسخة من الخلايا التي تحتوي أيضًا على جين متحور. تمتلك مجموعة من الخلايا بالفعل وظائف أخرى ، وتنتج مواد سامة وتؤثر سلبًا على الحالة العامة للجسم.

إذا لم تحدث الطفرة في الجسدية ، ولكن فيالخلايا التناسلية ، ثم سيتم ملاحظة التغييرات في ذرية. وهي تظهر تشوهات خلقية في الأعضاء والتشوهات والاضطرابات الأيضية وأمراض التراكم.

الطفرات العفوية: المعنى

في بعض الحالات ، على ما يبدو غير مجدية سابقايمكن أن تكون الطفرات مفيدة في التكيف مع الظروف المعيشية الجديدة. هذا يمثل طفرة كمقياس للاختيار الطبيعي. الحيوانات والطيور والحشرات لها لون تمويه مناسب للمنطقة التي تعيش فيها لحماية نفسها من الحيوانات المفترسة. ولكن إذا تغير موطنها ، فبمساعدة الطفرات ، تحاول الطبيعة حماية الأنواع من الانقراض. في الظروف الجديدة ، البقاء للأقوى وتمرير هذه القدرة على الآخرين.

قد تحدث طفرة في المناطق غير النشطة.الجينوم ، ومن ثم لا يلاحظ التغيرات الظاهرة في النمط الظاهري. كشف "الضرر" ممكن فقط بمساعدة دراسات محددة. هذا أمر ضروري لدراسة أصل الأنواع ذات الصلة من الحيوانات وخرائطها الجينية.

مشكلة طفرات العفوية

في الأربعينات من القرن الماضي كان هناكنظرية أن الطفرات تنتج فقط عن تأثير العوامل الخارجية وتساعد على التكيف معها. من أجل اختبار هذه النظرية ، تم تطوير اختبار خاص وطريقة التكرار.

كان الإجراء أن صغيرتم زرع عدد من البكتيريا من نفس النوع في أنابيب الاختبار ، وبعد عدة تطعيمات تمت إضافة المضادات الحيوية إليهم. نجت بعض الكائنات الحية الدقيقة ، وتم نقلها إلى بيئة جديدة. أظهرت المقارنة بين البكتيريا من الأنابيب المختلفة أن المقاومة نشأت بشكل عفوي ، سواء قبل وبعد الاتصال بالمضاد الحيوي.

كانت طريقة التكرارتم نقل النسيج الصخري إلى الكائنات الدقيقة ، ثم نقل في وقت واحد إلى عدة وسائل نقية. تم زراعة المستعمرات الجديدة ومعالجتها بالمضادات الحيوية. ونتيجة لذلك ، نجت في مختلف الأنابيب من البكتيريا الموجودة في نفس المناطق من الوسط.